Resultat formulär PLL

Har du frågor angående PLL?  skicka ett mail till Ewa Osterman 

PLL lista E 210715.pdf

.

Bakgrunden till PLL hos dansk-svensk gårdshund

Genetiska sjukdomar som till exempel PLL uppstår när en ofördelaktig förändring (mutation) uppstår i arvsmassan. Detta har oftast skett många generationer innan sjukdomen kommer till uttryck. Ibland krävs det att mutationen finns både hos mamman och pappan för att sjukdomen ska kunna komma till uttryck hos en avkomma. Man talar då om recessiv nedärvning. Detta gör att den ofördelaktiga förändringen kan nedärvas utan att hundarna blir sjuka. Med en stor population är det liten risk att anlaget dubbleras och mutationen kan gömma sig i många generationer.

Skapandet av våra hundraser är egentligen ett genetiskt designprojekt utfört av oss människor och det pågår i allra högsta grad fortfarande. Ett fåtal individer har valts ut för att grunda varje ny ras på grund av att de har haft önskvärda egenskaper. När ett litet antal individer väljs ut och återkorsas till varandra (inavel) för att ytterligare förstärka egenskaperna förloras mängder med genetisk variation. Det betyder att hundarna i den nya rasen blir mycket lika varandra och det finns få varianter av varje genetiskt anlag. Risken för att sjukdomsanlag dubbleras blir då också mycket större. Råkar en av de utvalda hundarna bära på ett sjukdomsanlag förstärks även detta oavsiktligt och anrikas i kommande generationer.

Ju fler avelsdjur inom en ras, det vill säga ju fler unika individer som paras med varandra, desto mer utspädd blir genpoolen och sjukdomsanlag kommer inte till uttryck lika starkt. Man ser att raser med fler founders och mindre inavel inte alls är lika drabbade av genetiska sjukdomar.

Den genetiska ögonsjukdomen PLL som orsakas av en mutation i genen ADAMTS17, finns hos ett 30-tal olika raser och har troligen funnits hos arten hund redan innan raserna blev raser. Dansk-svensk gårdshund blev godkänd som ras 1987 i Sverige och sjukdomsanlaget för PLL har förstås funnits hos rasen sedan starten. De första kända fallen av PLL dök upp i Finland 2015. En genetisk kartläggning gjordes och man hittade flera bärare i släkten.

I Sverige finns hittills inga kända fall av PLL, men nyligen upptäcktes att en hanhund som använts mycket i avel och hade många avkommor var bärare. Detta var upptakten till den kartläggning som RDSG nu genomför. Sverige och Danmark har gemensamt ansvar för rasen dansk-svensk gårdshund och vi kommer även att genomföra ett kartläggingsprojekt tillsammans med den danska rasklubben DSGK.


Primär linsluxation (PLL).

Bakgrund

Det finns en ögonsjukdom hos hund som heter primär linsluxation (PLL). Den finns hos många hundraser, men är mer vanligt förekommande hos vissa terriers och terrierliknande raser. Sjukdomen leder till stort lidande för de drabbade hundarna och måste ses som allvarlig.

Det normala ögats lins är upphängd i zonulatrådar som fäster runtom linsen och i ciliarmuskeln (se bild).
Vid PLL bryts zonulatrådarna som håller linsen på plats ned. Linsen kan då flyttas helt eller delvis ur sitt läge. Denna lägesrubbning av linsen kallas luxation. PLL är mycket smärtsamt och orsakar blindhet när linsen flyttas ur sitt läge.

Primär linsluxation (PLL) är ärftlig, men linsluxation kan också uppkomma genom t ex trauma eller kronisk inflammation, så kallad sekundär linsluxation. Därför kan linsluxation också drabba genetiskt fria hundar. Det går inte att skilja dessa två typer av linsluxation med hjälp av symptom. De första kliniska tecknen på PLL upptäcks ofta vid cirka 20 månaders ålder och komplett linslossning uppträder vanligtvis i åldern 3 till 8 år.

PLL är alltså ärftlig och orsakas av en mutation i genen ADAMTS17. Denna gen kodar för ett protein som är en del av byggstenarna i zonulatrådarna. När genen är muterad ger den ett defekt protein. PLL nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att drabbade hundar har fått en muterad gen (allel) både från modern och fadern. Därför måste båda föräldrarna bära minst en muterad allel.

I Sverige finns något enstaka fall av linsluxation hos dansk-svensk gårdshund inrapporterat till Rasklubben, men det är inte fastställt att det rör sig om den ärftliga formen. Under hösten har flera hundar gentestats för PLL och det har framkommot att några hundar som är nära släkt med varandra är bärare av PLL (N/PLL). 

Det finns validerade gentest för DSG för ADAMTS17-mutation hos många laboratorier för veterinär klinisk diagnostik. Enligt flera av dessa laboratorier kan också cirka 2 - 20% av bärarna (N/PLL) komma att utveckla PLL. Dessa uppgifter kommer från en studie publicerad i Investigative Ophthalmology & Visual Science (Farias et al. 2010).

Rasklubben har varit i kontakt med huvudförfattaren till denna artikel, Dr Cathryn Mellersh. Hon berättar att hennes forskargrupp har följt upp denna studie från 2010 med otaliga kontakter med ögonspecialister och att de inte har sett någon ökad risk för bärare (N/PLL) att utveckla sjukdom hos någon annan ras
 än hos miniature bullterrier och  Lancashire heeler. Den ökade risken hos dessa två raser beror sannolikt på ytterligare okända genetiska faktorer.
Dessa observationer finns tyvärr inte publicerade.

Sannolikt finns det ingen ökad risk hos dansk-svensk gårdshund för att bärare (N/PLL) ska utveckla sjukdom. För att helt säkerställa detta skulle en studie med ögonlysning av äldre bärare behöva göras. Eftersom vi har så få bärare i rasen blir en sådan studie svår att genomföra. 

Vägen framåt

Om det vore så att vi har en stor utbredning av mutationen skulle vi troligen ha sett flera fall av PLL i Sverige eftersom dansk-svenska gårdshundar har en hög medelålder och vi har en population på ca 8000 hundar i Sverige. Vi har också tillgång till omfattande försäkringsstatistik där inget tyder på ögonproblem i rasen. Detta sammantaget tyder på att vi har en liten utbredning av mutationen i rasen, men vi behöver undersöka om detta verkligen stämmer.

För att kunna kartlägga utbredningen och få en uppfattning om spridningens omfattning hos dansk-svensk gårdshund i Sverige uppmuntrar Rasklubben att så många avelsdjur som möjligt PLL-testas under 2020 och 2021. Under denna tid rekommenderas fortsatt att inte använda bärare (N/PLL) i avel. Om bärare identifieras bör bärarens föräldrar testas och alla kullsyskon och avkommor som har gått i avel bör också testas.

Visar det sig att mutationen är frekvent förekommande så tyder det på att bärare (N/PLL) inte blir sjuka (eftersom vi har så få fall av PLL hos DSG i Sverige) och bärare bör kunna tillåtas i avel. Om vi däremot ser att mutationen är sällsynt så bör avelsrekommendationerna kvarstå och det blir heller inget problem att utesluta de få bärare som identifierats från avel. En sådan här kartläggning kan också visa om några linjer är extra drabbade. När tillräckligt stort underlag finns, kan beslut tas om vi kan rekommendera avel på bärare av PLL eller inte. 

Vi påminner om att alla som får veta att deras hund är affekterad (PLL/PLL) eller bärare (N/PLL) är skyldiga att informera berörda parter helt enligt SKKs grundregler.

Kom ihåg att rapportera in testresultatet till Rasklubben, till Arbetsgruppen för avelsfrågor. Även de hundar som är fria och alltså N/N, homozygoter för vildtypen av genen, ska rapporteras in till Rasklubben. Vi kommer att upprätta en lista över testade hundar som uppfödare och andra intresserade kan få ta del av.

Avslutningsvis vill vi tacka alla uppfödare och vanliga hundägare som lägger ner tid och pengar på att testa sina hundar för att hålla vår ras fortsatt frisk och sund!


Avelsrekommendationer gällande PLL

Hundar kliniskt diagnosticerade med PLL och deras föräldrar, avkomma och helsyskon

·         Hund som är kliniskt diagnosticerad med PLL ska ej användas i avel.

·         PLL kan uppkomma av andra orsaker än mutation i ADAMTS17. Därför kan föräldrar, avkomma och helsyskon till hund som har diagnostiserats med PLL användas i avel om de med DNA-test visats vara fria (N/N).

Hundar som har DNA-testats och har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning (PLL/PLL) och deras föräldrar, avkomma och helsyskon

·         Hundar som har DNA-testats och har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning (PLL/PLL) ska ej användas i avel.

·         Föräldrar och avkomma till hund som har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning (PLL/PLL), bör ej användas i avel.

·         Helsyskon till hund som har ADAMTS17-mutationen i dubbel uppsättning, (PLL/PLL), bör endast användas i avel om de med DNA-test visats vara fria (N/N).

Hundar som har DNA-testats och är bärare av ADAMTS17-mutationen (N/PLL) och deras föräldrar, avkomma och helsyskon

·         Hundar som har DNA-testats och är bärare av ADAMTS17-mutationen (N/PLL) bör ej användas i avel.

·         Föräldrar, avkomma och helsyskon till hund som är bärare av ADAMTS17-mutationen, (N/PLL), bör endast användas i avel om de med DNA-test visats vara fria (N/N).