Cystinuri hos dansk-svensk gårdshund

Cystinuri är en sjukdom som ofta leder till återkommande urinstensbildning. Orsaken är att återtransporten i njurarna från urin till blod av en speciell aminosyra, cystin, inte fungerar. Detta leder till ökade mängder cystin i urinen. Cystin har låg löslighet i sur urin och kristaller och stenar bildas. Detta kan leda till blockering av urinledarna med svår smärta, njursvikt och i värsta fall död som följd. Det finns ännu inget botemedel för cystinuri, men med hjälp av specialfoder och medicinering går det att minska återbildningen av cystinstenar och även i vissa fall att lösa upp befintliga kristaller. För drabbade hanhundar rekommenderas kastrering vilket oftast ger minskad stenbildning. Har hunden fått diagnosen cystinuri är det livslång behandling som gäller.

Den genetiska bakgrunden för cystinuri är klarlagd hos vissa raser. Sjukdomen delas in i fyra klasser;

Typ I-A: Orsakas av en mutation i genen SLC3A1 och har ett autosomalt recessivt arvsmönster.

Typ II-A: Orsakas också av en mutation i genen SLC3A1 men har ett autosomalt dominant arvsmönster.

Typ II-B: Orsakas av en mutation i genen SLC7A9 och nedärvs autosomalt dominant.

Typ III: Här är mutation och arvsgång ännu okänd. Typ III är hormonberoende och drabbar exklusivt intakta vuxna hanhundar.

I början på februari testades ett antal dansk-svenska gårdshundar med cystinuri, några friska kontrolldjur och friska nära släktingar för den mutation i genen SLC7A9 som orsakar cystinuri hos flera raser. Alla hundar var negativa för denna mutation. Testerna har gjorts i samarbete med Laboklin och en veterinärmedicinsk forskargrupp som arbetar med cystinuri. Dansk-svenska gårdshundar har tidigare testats negativt för de två kända mutationerna i genen SLC3A1 som orsakar cystinuri hos några andra raser. Det är alltså nu helt fastställt att cystinuri hos dansk-svensk gårdshund inte orsakas av någon av de kända mutationerna.

Rasklubbens avsikt är nu att gå vidare och söka pengar för att kunna ingå i ett projekt om hormonberoende cystinuri (cystinuri typ III) som förekommer bland annat hos raserna kromfohrländer och irländsk terrier. Denna typ av cystinuri kan endast utvecklas i närvaro av hanhundens könshormoner och drabbar endast intakta hanhundar. Arvsgången är ännu okänd men misstänks vara komplex eller autosomal recessiv med trolig miljöpåverkan. Forskningen är svår eftersom tikar aldrig får denna typ av cystinuri och hanarna sannolikt bara är predisponerade dvs inte ens alla genetiskt belastade hanar blir sjuka. Syftet med detta projekt är att kunna utveckla ett gentest för att kunna identifiera predisponerade hundar och bärare. Eftersom alla fall av sjukdomen som hittills framkommit hos dansk-svensk gårdshund är intakta hanar är forskarnas bedömning att det med stor sannolikhet är denna typ av cystinuri som drabbar dansk-svensk gårdshund och vi är välkomna att delta i projektet. Projektet leds av Prof. Dr. Urs Giger och Prof. Dr. Tosso Leeb.

Prof. Dr. Urs Giger är veterinär, forskare och världsledande expert i ärftliga ämnesomsättningssjukdomar hos husdjur. Han har forskat om cystinuri på genetisk, biokemisk och klinisk nivå under många år och har bland annat utvecklat genetiska test för cystinuri för flera hundraser. Prof. Dr. Tosso Leeb är expert inom molekylärgenetik och DNA-sekvensanalys.

Vi är också i kontakt med Prof. Åke Hedhammar, veterinär och forskare på SLU och veterinärmedicinsk rådgivare på SKK för rådgivning angående deltagandet i detta forskningsprojekt.

Cystinuri hos dansk-svensk gårdshund bedöms fortfarande som en sjukdom med okänd arvsgång och SKKs avelsrekommendationer fortsätter att gälla:

· Använd inte hund med cystinuri i avel.
· Gör inte om samma föräldrakombination som lämnat avkomma med cystinuri.
· Iaktta försiktighet vid avel på syskon, föräldrar och avkommor till sjuk hund.
· Utöver detta rekommenderas att avla med låg inavelsgrad för att minska risken för att eventuella recessiva sjukdomsanlag dubblas.

Det är självklart också mycket viktigt att uppfödare och hanhundsägare är öppna och informerar varandra om fall av cystinuri i sina linjer för att undvika eventuell dubbling av sjukdomsanlag.

Vi har bara fått kännedom om ett nytt fall av cystinuri hos DSG under 2020.

Vi ber om fortsatt hjälp med inrapportering av fall av cystinuri till Rasklubben för kartläggning av släktskap mellan drabbade djur och för eventuell framtida provtagning. Har du en hund som drabbats av cystinuri, meddela rasklubben via e-mail till gruppen för avelsfrågor; arbetsgruppavel@gardshund.com. 

Glöm inte att skicka med ett veterinärintyg.